Ⅳ-2. 사람의 유전

13. 유전병의 종류와 특징

정답과 해설

[정답] ➄

감수 1분열 시 비분리가 일어나는 상동 염색체가 비분리되고, 감수 2분열 시 비분리가 일어나는 염색 분체가 비분리된다. Q는 적록 색맹인 여자이며, 염색체 수는 정상이라고 하였으므로 Q는 X 염색체 2개에 모두 적록 색맹 유전자를 가지고 있는데, 정상인 아버지는 적록 색맹 유전자를 가지고 있지 않으므로 Q는 어머니로부터 2개의 X 염색체를 물려받았다. 어머니도 표현형이 정상이므로 어머니의 적록 색맹 유전자형은 XX'이고, 어머니에게서 성염색체로 X'X'를 가진 난자가 형성되려면 감수 2분열 시 염색 분체가 비분리되어야 한다. 따라서 Q는 감수 2분열시 염색체 비분리가 일어나 성염색체 X'X'를 가진 난자 ㉡과 성염색체가 없는 정자 ㉤이 수정되어 태어났다.

해설

[정답] ➀

ㄱ. 감수 1분열에서 비분리되어 형성된 A의 염색체 수는 22개(성염색체 없음)이다. 1개의 염색체는 2개의 염색 분체로 구성되어 있으므로 A의 염색 분체 수는 44개이다.

해설

ㄴ. 정자 ㉠의 핵상은 n = 22 + XY이며, 정자 ㉡의 핵상은 n = 22(성염색체 없음)로, 성염색체의 수에서만 차이가 나므로 정자 ㉠의 DNA 양이 ㉡의 2배가 아니다.

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ㄷ. 정자 ㉡의 핵상은 n = 22(성염색체 없음)이므로, 이 정자가 정상 난자인 n = 22 + X와 수정되어 태어나는 아이는 2n = 44 + X이다. 따라서 이 아이가 터너 증후군일 확률은 100 %이다.

[정답] ②

ㄴ. 21번 염색체가 3개이므로 다운 증후군을 나타낸다.

해설

ㄱ. 간기에는 염색체를 관찰할 수 없다.

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ㄷ. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 유전자 이상으로 나타나는 유전병이다. 핵형 분석으로는 염색체의 구조나 수의 이상만 알 수 있으므로, 낫 모양 적혈구 빈혈증 여부를 알 수 없다.

[정답] ➂

ㄱ. 아버지의 Y 염색체가 철수에게 전달되므로 아버지의 유전자형은 [eqn: rm X ^{AB*} rm Y]이다. 아버지는 A*를 가지지 않으므로 유전병 ㉠을 나타내지 않는다.

해설

ㄷ. 철수가 성염색체 XY를 모두 아버지로부터 물려받으려면 감수 1분열에서 상동 염색체의 비분리가 일어나야 한다.

ㄴ. 어머니의 X 염색체 하나는 [eqn: rm X ^{A*B}]이다. 나머지 하나가 [eqn: rm X ^{A*B*}]일 경우 어머니에게서 유전병 ㉠이 나타나는데, 다섯 번째 조건에서 어머니는 유전병 ㉠이 나타나지 않는다고 하였으므로 어머니는 A*과 B*이 연관된 X 염색체를 가지지 않는다.

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[정답] ⑤

ㄴ. (가)는 생식세포의 염색체 수가 모두 비정상이므로 감수 1분열에서 상동 염색체의 비분리가 일어났고, (나)는 염색체 수가 정상인 생식세포와 비정상인 생식세포가 1 : 1로 나타나므로 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어났다. A는 감수 1분열에서의 비분리로 21번 염색체가 없어 n-1=22개의 염색체를 가지고, B는 감수 1분열이 정상적으로 일어나 n=23개의 염색체를 가지는데, 이 중 상염색체는 22개, 성염색체는 2개이므로, A의 총 염색체 수와 B의 상염색체 수는 같다.

해설

ㄷ. 감수 2분열에서의 비분리로 정자 ㉠은 성염색체가 없어 정상 난자와 수정하면 성염색체로 X 염색체 1개만을 가지는 터너 증후군인 아이가 태어난다.

ㄱ. (가)는 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어나 상동 염색체가 비분리되었다.

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[정답] ②

ㄴ. (다)에 2개의 Y 염색체가 들어 있으므로 정자의 형성 과정 중 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어났다.

해설

ㄱ. (라)는 성염색체 1개가 없어 염색체 수는 22개이다. (나)는 (가)의 상동 염색체가 분리되어 2가닥의 염색 분체로 된 23개의 염색체를 가지므로 총 염색 분체의 수는 46개이다. 따라서 [eqn: {(나)의`염색`분체`수} over {(라)의`염색체`수} = {46} over {22}]이다.

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ㄷ. 감수 1분열에서 상동 염색체가 분리되므로 유전자 aB를 가지는 염색체와 유전자 Ab를 가지는 염색체가 분리되고 감수 2분열에서 각각의 염색체를 이루는 염색 분체가 분리된다. (다)에 유전자 aB를 가지는 염색체가 있으므로 (라)에도 같은 염색체가 들어 있다. 따라서 (라)에는 대립 유전자 a와 대립 유전자 B가 있다.

[정답] ③

부모는 모두 정상인데 철수는 적록 색맹이면서 클라인펠터 증후군(X’X’Y)이므로, 철수는 아버지로부터 Y 염색체 1개를, 어머니로부터 적록 색맹 유전자를 가진 X 염색체 2개를 물려받았다.

해설

ㄱ. 철수가 적록 색맹 유전자를 가진 X 염색체를 2개 물려받으려면 정상인 어머니는 보인자(XX’)이고 난자의 형성 과정 (나)에서 감수 2분열 중 색맹 유전자가 있는 염색 분체가 비분리 되어 색맹 유전자가 있는 X 염색체를 2개 가진 난자(X’X’) ㉥이 형성되어야 한다.

ㄴ. (가)와 (나)에서  감수 1분열은 정상적으로 일어났으므로 ㉠과 ㉡은 각각 23개의 염색체를 가진다.

ㄷ. ㉢의 성염색체가 Y이므로 (가)에서 감수 1분열은 정상적으로 일어났고, 감수 2분열에서 비분리가 일어났다. 따라서 ㉣과 ㉤ 중 하나는 X 염색체를 2개 가지고 나머지는 X 염색체를 가지지 않는다.

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[정답] ②

ㄴ. 이 사람은 X 염색체 2개, Y 염색체 1개를 가진다. 이러한 성염색체를 가진 사람에게서 나타나는 유전병을 클라인펠터 증후군이라고 한다.

해설

ㄱ. 백혈구(㉠)는 감수 분열을 하지 않는다.

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ㄷ. 페닐케톤뇨증은 유전자 돌연변이에 해당한다. 핵형 분석으로는 유전자 돌연변이 여부는 알 수 없다.

[정답] ②

1과 2는 각각 ㉠에 대한 A와 A*를 한 종류만 가지고 있는데도 첫째와 둘째의 표현형이 다른 것을 통해 A와 A*가 X 염색체에 존재하는 것을 알 수 있다. ㉠과 ㉡을 결정하는 유전자는 같은 염색체에 존재하므로 B와 B* 또한 X 염색체에 존재한다. 정상인 3의 어머니로부터 유전병 ㉡에 걸린 첫째 아들이 태어났으므로 유전병 ㉡은 정상에 대해 열성 형질이다.

해설

ㄴ. 가계도 구성원의 핵형은 모두 정상이라고 했으므로 5는 1로부터 X 염색체와 Y 염색체를 모두 물려받고, 2로부터는 염색체를 물려받지 않은 것을 알 수 있다. 1의 정자 ⓐ에 X 염색체와 Y 염색체가 모두 들어 있어야 하므로 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어났다.

ㄱ. 1과 2는 각각 ㉠에 대한 A와 A* 중 한 종류만 가지고 있으므로 이들로부터 태어난 딸은 유전자형이 AA*로 이형 접합이다. 이형 접합인 사람에서 유전병 ㉠이 나타났으므로 유전병 ㉠은 정상에 대해 우성 형질이다.

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ㄷ. 유전병 ㉠을 나타내는 대립 유전자를 A, 정상 대립 유전자를 A*라고 하고, 유전병 ㉡을 나타내는 대립 유전자를 B, 정상 대립 유전자를 B*라고 하면, A는 A*에 대해 우성, B는 B*에 대해 열성이다. 3의 오빠의 유전자형은 A*-B/Y이므로 3의 어머니가 가진 X 염색체 중 하나는 A*-B를 가진다. 또한 어머니가 정상이므로 나머지 X 염색체는 A*-B*를 가진다. 3의 아버지의 유전자형은 A-B*/Y이므로 3은 아버지로부터 A-B*를 물려받았다. 이 들 사이에서 태어난 3은 A-B*/A*-B이거나 A-B*/A*-B*이다. 4의 유전자형은 A*-B*/Y이다. 따라서 이 둘 사이에서 딸이 태어나면 4로부터 항상 B*를 물려받으므로 ㉡을 항상 나타내지 않으며, 아들이 태어나면 3으로부터 A-B를 물려받아야 ㉠과 ㉡을 동시에 나타내는데, 3이 A-B를 가지지 않으므로 ㉠과 ㉡을 동시에 나타내는 자손이 태어날 확률은 0이 된다.

[정답] ⑤

㉠과 ㉡은 감수 1분열 중기의 세포이므로 2개의 염색 분체로 구성된 상동 염색체를 갖고 있다. 그러므로 만약 유전자가 상염색체에 존재하면 대립 유전자의 DNA 상대량의 비는 ㉠과 ㉡에서 모두 4 : 0이거나 2 : 2이어야 한다. 또, 유전자가 X 염색체에 존재한다면 DNA 상대량의 비는 ㉠에서는 4 : 0이거나 2 : 2이고, ㉡에서는 2 : 0이어야 한다. 그리고 유전자가 Y 염색체에 존재한다면 DNA 상대량의 비는 ㉠에서는 0 : 0이고, ㉡에서는 2 : 0이어야 한다.

해설

그런데 ⓐ~ⓔ의 세포에서 H : h의 비는 2 : 2인 것이 1개이고 2 : 0(또는 0 : 2)인 것이 3개이지만, 4 : 0(또는 0 : 4)이거나 0 : 0인 것은 없다. 따라서 대립 유전자 H와 h는 X 염색체에 존재한다. 또, ⓐ~ⓔ의 세포에서 T : h의 비는 2 : 2인 것은 3개이지만, 4 : 0(또는 0 : 4)이거나 2 : 0(또는 0 : 2) 또는 0 : 0인 것은 없다. 따라서 대립 유전자 T와 t는 상염색체에 존재한다.

이를 종합하면, H : h와 T : t의 비가 둘 다 2 : 2인 ⓒ는 ㉠이고, T : t의 비는 2 : 2이지만 H : h의 비는 2 : 0(또는 0 : 2)인 ⓑ와 ⓓ 중 하나가 ㉡임을 알 수 있다.

한편 (가)에서 비분리가 21번 염색체에서 일어났으므로, 성염색체에 있는 H와 h는 정상적으로 분리된다. 따라서 h를 2개 갖는 ⓑ나 H를 2개 갖는 ⓓ가 ㉢이고, H와 h중 H를 1개만 갖는 ⓔ가 ㉣이다. 그런데 ⓔ가 ㉣이면, ㉣의 모세포이가 H를 2개 가져야 하므로 ㉣의 모세포가 아닌 ㉢은 h를 2개 갖는 ⓑ에 해당한다. 이에 따라 ⓑ와 ⓓ 중 남은 ⓓ가 ㉡에 해당하고, ⓐ~ⓔ 중 마지막으로 남은 ⓐ가 ㉤에 해당한다.

ㄴ. ㉠(ⓒ)와 ㉢(ⓑ)에서 T와 t의 DNA 상대량의 합이 4로 같다. 이로부터 (가)에서는 감수 1분열 시 T와 t가 존재하는 상염색체에서 상동 염색체의 비분리가 일어났고, T와 t는 21번 염색체에 존재한다는 사실을 알 수 있다. 따라서 ㉢은 21번 염색체를 1개 더 가지므로 ㉢의 상염색체 수는 23개(=22+1)이고, ㉤에 해당하는 ⓔ는 21번 염색체를 1개 덜 가지므로 총 염색체의 수는 22개(=23-1)이다. 이에 따라 ㉢의 상염색체 수와 ⓔ의 총 염색체 수의 합은 45이다.

ㄷ. ㉠(ⓒ)은 성염색체 수가 2개이고 T의 DNA 상대량이 2이므로, 세포 1개당 [eqn: {\T 의~ DNA~ 상대량} over {성염색체 ~수}]은 1이다. 그리고 ⓐ(㉤)는 H의 DNA 상대량이 2인 것으로 보아 성염색체의 수가 2개이고 T의 DNA 상대량은 1이므로, 세포 1개당 [eqn: {\T 의~ DNA~ 상대량} over {성염색체 ~수}]은 [eqn: {1} over {2}]이다. 따라서 세포 1개당 [eqn: {\T 의~ DNA~ 상대량} over {성염색체 ~수}]은 ㉠이 ⓐ의 2배이다.

ㄱ. (나)의 ㉤(ⓐ)에서 X 염색체에 존재하는 H의 DNA 상대량이 2이므로, 감수 2분열 동안 X 염색체를 구성하던 2개 염색 분체가 비분리되어 2개 염색 분체가 모두 ㉤(ⓐ)으로 전해진 것이다.

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[정답] ③

Ⅰ은 정원 세포(2n)로 아직 DNA 복제 전이므로 표에서 유전자 H와 t의 DNA 상대량이 각각 1인 ㉢에 해당한다. 따라서 ㉢의 염색체수는 6이다. Ⅱ는 제1 정모 세포(2n)로 DNA 복제가 일어난 상태이므로 표에서 유전자 H와 t의 DNA 상대량이 각각 2인 ㉡에 해당한다. 따라서 ㉡의 유전자 T의 DNA 상대량(ⓑ)은 0이며, t의 DNA 상대량(ⓒ)은 2이다. 결국 ㉢의 유전자 h의 DNA 상대량(ⓓ)은 1이다. 그리고 ㉡과 ㉢에서 H와 h는 대립 유전자로 DNA 상대량이 각각 같은 것으로 보아 상염색체인 상동 염색체에 존재함을 알 수 있다. 한편, Ⅰ(정원 세포)은 수컷이 가지는 세포이므로 성염색체 X, Y를 가지는데, 유전자 t는 있으나 T가 없는 것으로 보아 유전자 t는 X 염색체에 있으며, Y 염색체에는 t에 대한 대립 유전자 T가 존재하지 않음을 알 수 있다. Ⅲ은 제2 정모 세포로 Ⅱ의 감수 1분열 결과 생성되는데, 이때 성염색체 비분리가 일어났다고 했다. 즉, 유전자 t를 가진 X 염색체가 비분리되어 한 쪽으로 모두 이동한 제2 정모 세포(n+1)와 X 염색체가 없는 제2 정모 세포(n-1)가 형성된다. 따라서 표에서 유전자 t가 없는 ㉠이 Ⅲ(n-1)이며, 염색체 수(ⓐ)는 2이다. 나머지 ㉣은 Ⅳ가 된다. Ⅳ는 제2 정모 세포의 감수 2분열 결과 생성된 정세포인데, 이때, 상염색체 비분리가 일어났다고 했다. 표에서 ㉣은 유전자 H와 h가 없는 것으로 보아 제2 정모 세포 중 유전자 h를 갖는 상염색체가 비분리되었음을 알 수 있다.

해설

ㄱ. ⓑ + ⓒ = 0 + 2 = 2, ⓐ + ⓓ = 2 + 1 = 3이다.

ㄷ. ㉣의 염색체 수는 3개인데, 1개는 유전자 t를 갖는 X 염색체, 1개는 Y 염색체, 나머지 1개는 상염색체이다.

ㄴ. ㉢은 Ⅰ이다.

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[정답] ②

핵상이 2n인 ㉠에서 DNA 복제가 일어나 ㉡이 만들어졌으므로 ㉠은 세포 Ⅱ, ㉡은 세포 Ⅳ이다. Ⅳ의 핵상은 2n이며 B의 DNA 상대량인 ⓑ는 2이다. 염색체 비분리가 1회 일어났으므로 이 염색체 비분리가 감수 1분열에서 일어났다면 ㉢과 ㉣에서 핵상이 n인 세포는 존재할 수 없다. 하지만 제시된 자료에서 핵상이 n인 세포가 존재하므로 염색체 비분리는 감수 2분열에서 일어난 것이다. 따라서 ㉢의 핵상은 n이고 세포 Ⅲ에 해당하며, ㉣의 핵상은 n+1이고 세포 Ⅰ에 해당한다. Ⅲ에서 Ⅰ이 만들어질 때 X 염색체가 분리되지 않고 모두 물려졌다. 이때 Ⅲ이 A의 DNA 상대량이 2이고 Ⅰ이 B의 DNA 상대량이 2이므로 X 염색체에 있는 대립 유전자는 AB/ab로 연관되어 있음을 알 수 있다. 그러므로 ⓐ는 2이다.

해설

ㄷ. 세포 Ⅳ는 ㉡이다. ㉡은 감수 1분열 중기의 세포이므로 2가 염색체가 관찰된다.

ㄱ. ⓐ + ⓑ = 2가 아니라 4이다.

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ㄴ. Ⅰ이 ㉢이라면 ㉣의 핵상 또한 n+1이어야 한다. 하지만 그렇지 않으므로 Ⅰ은 ㉣이다.

[정답] ①

1이 A*와 B*가 없고 ㉠과 ㉡이 발현되지 않았으므로 A는 정상 유전자, A*는 ㉠ 발현 유전자이고, B는 정상 유전자 B*는 ㉡ 발현 유전자이다. ㉠이 발현되지 않은 1과 2 사이에서 ㉠이 발현된 5가 태어났으므로 ㉠이 발현되는 것은 정상에 대해 열성이다. 1이 우성인 정상 유전자인 A만을 가지고 있음에도 5에서 ㉠이 발현된 것을 통해 A와 A*가 X 염색체에 존재함을 알 수 있다. ㉠과 ㉡을 결정하는 유전자는 같은 염색체에 존재하므로 B와 B*도 X 염색체에 존재한다. ㉡이 발현된 2로부터 ㉡이 발현되지 않은 5가 태어났으므로 ㉡이 발현되는 것이 정상에 대해 우성이다. X 염색체에 존재하는 유전자이므로 남성의 유전자는 표현형을 통해 쉽게 판단할 수 있다. 1은 XABY, 4는 XAB*Y, 5는 XA*BY이다. 4와 5의 유전자형을 통해 2의 유전자형이 XAB*XA*B임을 알 수 있다. 3과 6의 모두 ㉠이 표현되었으므로 유전자형이 XA*BXA*B이다. 3으로부터 정상적으로 태어난 아들은 모두 ㉠이 표현되고 ㉡이 표현되지 않아야 하는데 7이 ㉠이 표현되지 않고 ㉡이 표현된 것으로 보아 염색체 수가 비정상적인 생식 세포와 정상 생식 세포가 수정되어 태어난 사람은 7임을 알 수 있다. 7은 4로부터 Y 염색체뿐만 아니라 XAB* 염색체를 함께 물려받았다.

해설

ㄱ, ⓐ는 1, ⓑ는 1, ⓒ는 0, ⓓ는 1이다.

ㄴ. 4는 7에게 X 염색체와 Y 염색체를 모두 물려주었으므로 4에서 일어난 염색체 비분리는 감수 1분열 과정에서 일어났다.

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ㄷ. 5의 유전자형은 XA*BY이고 6의 유전자형은 XA*BXA*B이다. 그러므로 이들 사이에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 ㉠과 ㉡ 중 ㉠만 발현될 확률은 1이다.

[정답] ⑤

부모 모두 ㉠이 발현되지 않았고, 자녀 2에서 ㉠이 발현되었으므로 ㉠은 정상에 대해 열성이다. [eqn: rm A]는 정상 대립 유전자, [eqn: rm A ^{*}]는 유전병 ㉠ 대립 유전자이다. 남자인 1과 2의 형질을 통해 어머니의 ㉠에 대한 유전자형은 이형 접합이고 ㉡에 대한 유전자형은 동형 접합임을 알 수 있다. 만약 어머니가 ㉡에 대한 유전자형이 우성 동형 접합이라면 자녀 1~3은 모두 ㉡에 대해 우성 표현형이 나타나야 한다. 하지만 서로 다른 표현형이 나타났으므로 어머니는 ㉡에 대한 유전자형이 열성 동형 접합이다. [eqn: rm B]는 정상 대립 유전자, [eqn: rm B ^{*}]는 유전병 ㉡ 대립 유전자이다.

해설

ㄴ. 자녀 1의 유전자형은 [eqn: rm ^{{} ^{rm AB} *} rm XY]이고, 자녀 2의 유전자형은 [eqn: rm ^{rm A ^{*} B ^{*}} rm XY]이므로 어머니의 유전자형은 [eqn: rm ^{{} ^{rm AB it} *} rm XY ^{{} ^{A*B*}}]이다.

ㄷ. 4는 남자이면서 ㉡을 나타내지 않으므로 아버지로부터 Y 염색체와 대립 유전자 B를 물려받았다. 그러므로 ⓐ는 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어나 형성된 정자이다.

ㄱ. ㉡은 정상에 대해 열성 형질이다.

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[정답] ②

㉠과 ㉡에서 F의 DNA 상대량이 같으므로 ㉡에도 유전자 F가 존재한다. 감수 2분열이 정상적으로 일어났다면 ㉡에 존재하는 유전자 F는 ㉣과 ㉤에 모두 존재해야 한다.

해설

하지만 ㉤의 모든 염색체를 나타낸 (나)에 F가 없으므로 감수 2분열에서 염색체 비분리가 일어난 것이다. ㉠에 존재하는 대립 유전자는 BBBBEEeeFFffhhhh, ㉡에 존재하는 대립 유전자는 BBeeFFhh, ㉢에 존재하는 대립 유전자는 BEfh, ㉣에 존재하는 대립 유전자는 BBeFFh, ㉤에 존재하는 대립 유전자는 eh이다. 이 동물의 핵상은 2n = 6이므로 B와 F 혹은 B와 f는 서로 연관되어 있다.

ㄴ. ㉡에 대립 유전자 B와 F가 연관된 염색체가 있으므로, ㉢에는 B와 f가 연관된 염색체가 존재한다.

ㄱ. 염색체 비분리는 감수 2분열에서 일어났다.

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ㄷ. ㉠의 염색 분체 수는 12개이고, ㉣의 염색체 수는 4개이다.

[정답] ④

어머니는 A*가 없으므로 형질 ⓐ에 대한 유전자형이 AA이다. 어머니에서 ⓐ가 나타나지 않으므로 A는 ⓐ가 나타나지 않도록 하는 대립 유전자이고, A*는 ⓐ가 나타나도록 하는 대립 유전자이다. 영희의 ⓐ에 대한 대립 유전자가 AA*이고, ⓐ를 나타내므로 A*는 A에 대해 완전 우성이다. A*가 X 염색체에 있다면 영희는 아버지의 A*를 물려받을 수 없다. 그러므로 A와 A*는 상염색체에 존재한다. 어머니의 형질 ⓑ에 대한 유전자형이 B*B*이므로 B는 ⓑ가 나타나지 않도록 하는 대립 유전자이고, B*는 ⓑ가 나타나도록 하는 대립 유전자이다. 영희의 ⓑ에 대한 대립 유전자가 BB*이고, ⓑ를 나타내지 않으므로 B는 B*에 대해 완전 우성이다. B*를 오빠와 영희가 동일한 양만큼 가지지만 오빠에서는 ⓑ가 나타나고 영희에서 ⓑ가 나타나지 않으므로 B와 B*는 X 염색체에 존재한다. 남동생은 B*를 가짐에도 불구하고 ⓑ가 나타나지 않은 것은 B를 가지는 X 염색체를 하나 더 가지기 때문이다. B를 가지는 X 염색체는 아버지로부터만 받을 수 있으므로 정자가 형성될 때 발생한 염색체 비분리는 감수 1분열에서 일어났다. 아버지는 적록 색맹이 아니므로 아버지에게서 X 염색체를 물려받은 남동생도 적록 색맹이 아니다.

해설

ㄱ. 영희의 ⓐ에 대한 대립 유전자가 AA*이고, ⓐ를 나타내므로 A*는 A에 대해 완전 우성이다.

ㄷ. ⓐ와 ⓑ 중 ⓑ만 발현된 남자의 유전자형은 AAXB*Y이고 적록 색맹이므로 X 염색체에 적록 색맹 대립 유전자가 있다. 영희의 유전자형은 AA*XBXB*이고 B를 가지는 X 염색체는 적록 색맹 대립 유전자가 없고, B*를 가지는 X 염색체는 적록 색맹 대립 유전자가 있다. 두 사람에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 ⓐ가 발현될 확률이 [eqn: {1} over {2}]이고, ⓑ와 적록 색맹이 모두 발현될 확률이 [eqn: {1} over {2}]이므로 ⓐ, ⓑ, 적록 색맹이 모두 발현될 확률은 [eqn: {1} over {4}]이다.

ㄴ. 영희의 남동생은 적록 색맹 대립 유전자가 없는 X 염색체를 아버지로부터 물려받았으므로 적록 색맹이 아니다.

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[정답] ②

세포 분열 과정에서 염색체 비분리가 1개의 염색체에서 1회 일어나면 딸세포 중 하나는 염색체 비분리가 일어나지 않았을 때보다 염색체를 1개 더 가지고 나머지 하나는 1개 덜 가진다. 감수 분열은 연속해서 2회 분열이 일어나므로 감수 1분열과 감수 2분열에서 모두 염색체 비분리가 일어나면 조건에 따라 염색체 비분리가 모두 일어나지 않았을 때보다 2개의 염색체를 더 가지는 생식세포가 형성될 수 있다. ⓓ는 핵상이 n인 세포보다 염색체를 2개 더 가지고 있고, X 염색체를 갖지 않으므로 Y 염색체를 2개 갖는 생식세포이다. 그러므로 ⓓ는 Ⅲ과 Ⅳ 중 하나이다. 만약 ⓓ가 Ⅳ이면 Ⅰ의 핵상은 n-1고 1개의 X 염색체를 갖고 있고, Ⅲ의 핵상도 n-1이고 1개의 X 염색체를 갖고 있어야 한다. 그러나 제시된 세포 ⓐ~ⓓ에서 핵상이 n-1이고 1개의 X 염색체를 갖는 세포는 ⓐ 하나이므로 ⓓ는 Ⅳ가 아니고, Ⅲ이다. 그럼 Ⅰ은 핵상이 n+1이고 X 염색체를 갖지 않는 세포이므로 ⓑ이다. Ⅳ는 핵상이 n-1이고 X 염색체를 1개 갖는 ⓐ이다. (나)에서 성염색체 비분리가 감수 2분열에서 일어났으므로 Ⅱ의 X 염색체는 1개이다. 그러므로 Ⅱ는 ⓒ이고, Ⅴ는 ⓔ이다.

해설

ㄴ. Ⅲ은 ⓓ이다. ⓓ의 X 염색체 수는 0이고, Y 염색체 수는 2이다.

ㄱ. ⓔ는 Ⅴ이다. Ⅱ의 핵상이 n+1이므로 V의 모세포 핵상은 n - 1이다. V가 X 염색체를 2개 가지고 있으므로 V의 핵상은 n이다. 따라서 ㉠은 23이다.

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ㄷ. (가)의 감수 1분열 과정에서는 7번 염색체에서 비분리가 1회 일어났으므로 7번 염색체가 모두 Ⅰ에 존재한다. 그러므로 Ⅳ에는 7번 염색체가 존재하지 않는다.

[정답] ④

(가)는 성염색체를 X 하나만 갖는 터너 증후군 환자 A의 핵형이고, (나)는 21번 염색체를 3개 갖는 다운 증후군 환자 B의 핵형이다.

해설

ㄱ. A는 성염색체를 하나만 갖는 터너 증후군의 염색체 이상을 보인다.

ㄷ. (나)의 성염색체 수는 2이고, (가)의 염색 분체 수는 90이다. 그러므로 [eqn: {(가)의`염색`분체`수} over {(나)의`성염색체`수} =45]이다.

ㄴ. 적록 색맹은 유전자 돌연변이이므로 핵형 분석을 통해서 알 수 없다.

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[정답] ③

자녀 1이 부로부터 C, D, G를 물려받았으므로 부에는 C, D, G가 연관되어 있고, A, F, g가 연관되어 있다. 자녀 1이 모로부터 B, F, g를 물려받았으므로, 모에는 B, F, g가 연관되어 있고, A, E, g가 연관되어 있다. 부가 C, D, G가 연관된 21번 염색체를 물려주고, 모가 A, E, g가 연관된 21번 염색체를 물려주면 염색체 비분리가 일어나지 않아도 자녀 3은 태어날 수 있다. 그러므로 염색체 비분리가 일어난 생식세포의 수정으로 태어난 아이는 자녀 2이다.

해설

ㄱ. 모에는 C, D, G가 없으므로 자녀 1이 가진 C, D, G는 모두 부에서 물려받은 것이다. 대립 유전자는 모두 21번 염색체에 존재하므로 자녀 1은 C, D, G가 연관된 염색체를 갖는다.

ㄴ. 자녀 2는 부로부터 A, F, g가 연관된 21번 염색체를 1개 물려받고, 모로부터 B, F, g가 연관되어 있는 21번 염색체와 A, E, g가 연관되어 있는 염색체를 모두 물려받았다. 그러므로 다운 증후군을 나타내는 구성원은 자녀 2이다.

ㄷ. 자녀 2가 태어나기 위해서는 모가 가진 모든 대립 유전자를 자녀 2에게 물려주어야 한다. 그러므로 ⓐ는 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어나 형성된 난자이다.

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[정답] ①

㉠이 발현되는 것이 발현되지 않는 것에 대해 우성이라면 ㉠이 발현된 부로부터 태어난 딸은 모두 ㉠이 발현되어야 한다. 그러나 자녀 2에서 ㉠이 발현되지 않았으므로 ㉠이 발현되는 것은 발현되지 않는 것에 대해 열성이다.

해설

㉡이 발현되는 것이 발현되지 않는 것에 대해 우성이라면 자녀 1에서 ㉡이 발현되었으므로 모에서도 ㉡이 발현되어야 한다. 그러나 모에서 ㉡이 발현되지 않았으므로 ㉡이 발현되는 것이 발현되지 않는 것에 대해 열성이다. 자녀 1은 ㉡이 발현된 반면 자녀 3과 자녀 4는 모두 ㉡은 발현되지 않았으므로 자녀 1이 받은 X 염색체와 자녀 3과 4가 받은 X 염색체는 서로 다르다. 1, 3, 4,에서 모두 ㉢이 발현되었으므로 ㉢이 발현되는 것이 발현되지 않는 것에 대해 우성이라면 모는 모두 우성 대립 유전자(T)만을 가져야 하고, 자년 2는 ㉢이 발현되어야 한다. 그러나 자녀 2에서 ㉢이 발현되지 않았으므로 ㉢이 발현되는 것이 ㉢이 발현되지 않는 것에 대해 열성이다.

ㄱ. ㉠~㉢ 모두 열성 형질이다.

ㄴ. 자녀 2에서 ㉢이 발현되지 않았으므로 부에서는 ㉢이 발현되지 않는 대립 유전자(T)가 존재한다. 그러므로 클라인펠터 증후군을 나타내는 자손은 부에서 X 염색체를 물려받지 않고 모에서 X 염색체를 2개 물려받았다. 만약 자녀 3이 클라인펠터 증후군이 아니라면 자녀 3의 유전자형은 [eqn: rm HRT^{*]이고, 자녀 1의 유전자형이 [eqn: rm HR^{*}T^{*}]이므로 모의 유전자형은 [eqn: rm HRT^{*]/  [eqn: rm HR^{*}T^{*}]이다. 모에서 2개의 X 염색체가 전달되어 자녀 4가 태어날 수는 없으므로 클라인펠터 증후군을 나타내는 구성원은 3이다.

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ㄷ. ⓐ는 정자가 아닌 난자이다. 모의 유전자형은 [eqn: rm H ^{*}RT ^{*}]/  [eqn: rm HR^{*}T^{*}]이므로 자녀 3에게 전달된 X 염색체는 서로 다른 대립 유전자를 가진 2개의 X 염색체이다. 그러므로 염색체 비분리는 감수 1분열에서 일어났다.

[정답] ⑤

Ⅰ과 Ⅱ의 핵상은 2n이고, Ⅲ과 Ⅳ의 핵상은 n+1이거나 n-1이다. ㉠에 e가 0이므로 ㉠이 분열되어 e가 2인 ㉡이 만들어질 수는 없다. ㉠에 f가 0이므로 ㉠이 분열되어 f가 2인 ㉢과 ㉣이 만들어질 수는 없다. 그러므로 ㉠의 핵상은 n+1이거나 n-1이다. ㉢에 e가 0이므로 ㉢이 분열되어 e가 2인 ㉡이 만들어질 수 없고, ㉢에g가 0이므로 ㉢이 분열되어 g가 2인 ㉣이 만들어질 수 없다. 만약 ㉢의 핵상이 2n이라면 ㉢이 분열되어 ㉠이 만들어지고 ㉡과 ㉣ 중 하나가 분열되어 나머지 하나가 만들어져야 한다. ㉡에 E가 2이므로 ㉡이 분열되어 E가 4인 ㉣이 만들어질 수는 없고, ㉣에 e가 0이므로 ㉣이 분열되어 e가 2인 ㉡이 만들어질 수 없다. 그러므로 ㉢의 핵상은 n+1이나 n-1이다. ㉡에 F가 0이므로 ㉡이 분열되어 F가 2인 ㉠이 만들어질 수 없다. 그러므로 ㉡이 분열되어 ㉢이 만들어졌고, ㉣이 분열되어 ㉠이 만들어졌다. ㉡과 ㉢을 비교해보면 E와 e, F와 f가 포함된 염색체에서는 비분리가 일어나지 않았고, G와 g가 포함된 염색체에서는 비분리가 일어났음을 알 수 있다. E와 e, F와 f는 상염색체에 G와 g는 성염색체에 존재한다. ㉣에 g가 2이고 ㉠에 G

해설

가 2이므로 ㉣과 ㉠은 모두 X 염색체를 2개 갖는 세포이다. 그러므로 ㉣이 Ⅰ, ㉠이 Ⅲ, ㉡이 Ⅱ, ㉢이 Ⅳ이다.

ㄴ. (가)의 감수 1분열에서 성염색체 비분리가 일어났고, 분열을 통해 만들어진 ㉠에 G가 있으므로 ㉠의 핵상은 n+1이고, ㉠에는 2개의 X 염색체가 있다. 그러므로 ⓐ는 2이다. ㉢에 e가 없으므로 ⓑ는 2이다. ㉠에 F가 있으므로 ⓒ도 2이다. 그러므로 ⓐ＋ⓑ＋ⓒ=6이다.

ㄷ. Ⅰ(㉣)에 g가 있고, Ⅲ(㉠)에 G가 있으므로 Ⅰ에 있던 2개의 X 염색체가 모두 Ⅲ으로 전달되었다. 그러므로 Ⅲ의 핵상은 n+1이다. Ⅱ(㉡)에는 g가 있고, Ⅳ(㉢)에는 g가 없으므로 Ⅳ에는 성염색체가 없으며 Ⅳ의 핵상은 n-1이다. Ⅲ이 분열되어 만들어진 ㉮에는 성염색체가 2개 있고, Ⅳ가 아닌 다른 세포의 감수 2분열로 만들어진 ㉯에도 성염색체가 2개 있다.

ㄱ. ㉢은 Ⅲ이 아닌 Ⅳ이다.

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[정답] ③

Ⅱ와 Ⅲ은 감수 1분열이 완료되고 감수 2분열이 완료되기 전의 세포이므로 이 세포의 염색체는 1쌍의 염색 분체로 이루어져 있다. 그러므로 Ⅱ와 Ⅲ의 H, R, T의 DNA 상대량을 더한 값은 짝수이어야 한다. Ⅱ와 Ⅲ은 각각 ㉠과 ㉣ 중 하나이며, Ⅰ과 Ⅳ에서 H, R, T의 DNA 상대량을 더한 값은 3이다. Ⅳ의 H, R, T의 DNA 상대량을 더한 값이 3이므로 Ⅳ가 형성되는 감수 2분열에서 염색체 비분리가 일어나지 않았다면 H, R, T의 DNA 상대량을 더한 값이 Ⅱ와 Ⅲ 중 하나는 2이어야하므로 염색체 비분리는 Ⅳ가 형성되는 감수 2분열에서 일어났다.

해설

ㄱ. 염색체 비분리가 21번 염색체에서 일어났으므로 H와 h가 21번 염색체에서 있다고 가정하면 Ⅳ의 유전자형은 [eqn: rmH ^{2} Rt]이고, [eqn: rmH ^{2} rT]이고, Ⅱ의 유전자형은 [eqn: rmH ^{2} R ^{2} t ^{2}]이거나 [eqn: rmH ^{2} r ^{2} T ^{2}]이다. 그러므로 H, R, T의 DNA 상대량을 더한 값은 Ⅱ가 4이고, Ⅲ이 2이다. ㉠은 Ⅲ이고 ㉣은 Ⅱ이다.

ㄴ. 염색체 비분리는 감수 2분열에서 일어났다.

ㄷ. 정자 ⓐ에는 21번 염색체가 2개 있으므로 ⓐ와 정상 난자가 수정되어 태어난 아이는 다운 증후군의 염색체 이상을 보인다.

[정답] ②

1과 2, 3과 4는 ㉡이 발현되지 않았는데, 자손인 5와 8에서 ㉡이 발현되었으므로 ㉡은 정상에 대해 열성이다. 따라서 B는 정상 대립 유전자이고, B*는 ㉡ 대립 유전자이다. ㉠을 결정하는 유전자의 염색체 상의 위치와 우열 관계는 4가지 경우가 가능하다.

해설

경우의 수	1, 2, 6의 A* DNA 상대량 합	3, 4, 7의 A* DNA 상대량 합
상염색체, 열성	A*A*, AA*, A*A*로 5	A*A*, A_, AA*로 최대 4
상염색체, 우성	AA*, AA, AA* 로 2	AA*, AA, AA로 1
X 염색체, 열성	A*Y, AA*, A*Y 로 2	A*Y, A_, AA*로 2 또는 3
X 염색체, 우성	정상인 2에서 ㉠인 아들 6이 태어날 수 없으므로 성립 안됨	딸 7은 아버지의 X 염색체에 있는 A*를 물려받아 ㉠이 발현되어야 하므로 성립 안 됨

따라서 A는 정상 대립 유전자이고, A*는 ㉠ 대립 유전자이며, 유전자는 X 염색체에 있다.

ㄴ. 1은 ㉠은 발현되지만 ㉡은 발현되지 않으므로 유전자형은 XA*BY이고, 2는 정상이지만  ㉠은 발현되고 ㉡은 발현되지 않는 아들이 태어났으므로 유전자형은 XA*BXAB*이다. 정상적으로는 ㉡이 발현되는 딸이 태어날 수 없는데 5는 ㉡이 발현되므로 1에게서 성염색체 비분리가 일어나 성염색체가 없는 정자가 형성되었고, 2에게서 감수2분열에 성염색체 비분리가 일어나 XAB*XAB*를 갖는 난자 ⓐ가 형성되었다는 것을 알 수 있다.

ㄱ. ㉠은 정상에 대해 열성 형질이고, 대립 유전자는 A*는 X 염색체에 있다.

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ㄷ. 8은 정상 난자와 정상 정자가 수정되어 태어났는데, 8에게서 ㉠과 ㉡이 모두 발현되었으므로 4의 유전자형은 XABXA*B*이다. 3과 4에게서 X 염색체를 하나씩 물려받아 정상인 7의 유전자형은 XABXA*B이므로, 6과 7 사이에 태어날 수 있는 아이의 유전자형은 다음과 같다. XA*BY × XABXA*B → XABXA*B, XA*BXA*B, XABY, XA*BY 로 ㉠만 발현될 확률은 [eqn: {2} over {4}]=[eqn: {1} over {2}]이다.

[정답] ③

(가)의 유전자형이 AaBbDd인 부모 사이에서 태어난 아이에게서 나타날 수 있는 (가)의 표현형이 최대 5가지가 되려면, 부모 모두 3개의 유전자 중 2개의 유전자가 같은 염색체에 있고, 이때 한 사람은 대문자로 표시되는 대립유전자끼리 같은 염색체에 있고, 다른 한 사람은 대문자로 표시되는 대립유전자와 소문자로 표시되는 대립유전자가 같은 염색체에 있어야 한다.

해설

(가)의 유전자형이 AaBbDd인 부모로부터 태어난 아이가 가질 수 있는 대문자로 표시되는 대립유전자의 수는 1개, 2개, 3개, 4개, 5개 중 하나이다.

ㄱ. (가)를 결정하는 유전자가 3개이므로, (가)의 유전은 다인자 유전이다.

ㄷ. 자녀 2는 대문자로 표시되는 대립유전자의 수가 5개보다 많은 7개이므로 자녀 2는 염색체수가 비정상적인 난자(ⓐ)와 정상 정자의 수정으로 태어났다. 자녀 2가 대문자로 표시되는 대립유전자의 수를 7개 가지려면 어머니에서 A와 B(a와 b)가 같은 염색체에 있어야 한다. 따라서 감수 2분열에서 A와 B가 있는 염색체의 염색 분체 비분리가 일어나 ⓐ에는 A와 B가있는 염색체가 2개 있다.

ㄴ. 아버지는 3개의 유전자 중 2개의 유전자에서, 대문자로 표시되는 대립유전자와 소문자로 표시되는 대립유전자가 같은 염색체에 있다. 즉, 아버지에서 A와 b(a와 B)가 같은 염색체에 있고, D와 d가 다른 염색체에 있다고 가정하면, 아버지는 유전자형이 AbD, Abd, aBD, aBd인 정자를 형성한다. 따라서 아버지에서 A, B, D를 모두 갖는 정자가 형성될 수 없다.

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[정답] ②

㉠이 Ⅲ, ㉡이 Ⅱ, ㉢이 Ⅰ이다.

해설

ㄴ. Ⅰ(㉢)에서 Ⅱ(㉡)로 되는 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어났다.

ㄱ. Ⅰ(㉢)의 유전자형은 AABBdd이다. 만약 각 유전자가 서로 다른 염색체에 있고, Ⅰ(㉢)에서 정상적인 감수 2분열이 일어나 염색 분체의 분리가 일어났다면 Ⅱ(㉡)의 유전자형은 ABd가 되어야 한다. 그런데 Ⅱ(㉡)에는 A와 B가 없다. 이를 통해 A와 B는 같은 염색체에 있으며, 감수 2분열에서 A와 B가 있는 염색체의 염색 분체 비분리가 일어났음을 알 수 있다. 따라서 Q에서 A와 B는 같은 염색체에 존재한다.

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ㄷ. Ⅱ(㉡)에는 A, B, d가 있어야 하는데 d만 1개 있고, Ⅲ(㉠)에는 a, b, D가 각각 1개씩 있다. 따라서 세포 1개당 a, b, d의 DNA 상대량을 더한 값은 Ⅱ에서는 1, Ⅲ에서는 2이므로 서로 다르다.

[정답] ①

정자 Ⅰ과 Ⅲ은 세포 Q의 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어나 형성된 정자이다. 아버지의 ㉠에 대한 유전자형에서 대문자로 표시되는 대립유전자의 수가 3인데 정자 Ⅱ에 A, B, D가 모두 있으므로 아버지의 ㉠에 대한 유전자형은 AaBbDd이다. 정자 Ⅰ에서 B의 DNA 상대량이 1이고 A와 D의 DNA 상대량이 0이므로, 아버지에서 A와 D(a와 d)가 하나의 상염색체에 함께 있고, B(b)가 다른 염색체에 있다.

해설

ㄱ. 정자 Ⅱ는 대립유전자 관계인 A와 a가 함께 있으므로 감수 1분열에서 상동 염색체(A가 있는 염색체와 a가 있는 염색체)의 비분리가 일어나 형성된 정자이다. 따라서 Ⅰ과 Ⅲ은 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어나 형성된 정자이다.

ㄴ. 자녀 1은 ㉠에 대한 유전자형에서 대문자로 표시되는 대립유전자의 수가 8이다. 이를 통해 대문자로 표시되는 대립유전자 3개(A, B, D)를 가진 정상 난자와 대문자로 표시되는 대립유전자 5개를 가진 정자의 수정으로 자녀 1이 태어났다는 것을 알 수 있다. 정자 Ⅲ에서 A의DNA 상대량이 2이므로 같은 염색체에 있는 D의 DNA 상대량도 2이다. Ⅲ은 감수 2분열에서 염색 분체의 비분리가 일어나 형성된 정자이므로 A와 대립유전자 관계인 a는 없다. 따라서 a는 0이고, B의 DNA 상대량은 1이다. 결론적으로 자녀 1은 유전자 구성이 AABDD인 정자 Ⅲ과 유전자 구성이 ABD인 난자가 수정되어 태어났으므로, 자녀 1의 체세포 1개당A의 DNA 상대량은 3, B의 DNA 상대량은 2이다. 따라서 [eqn: rm {B의`DNA`상대량} over {A의`DNA`상대량}]=[eqn: {2} over {3}]이다.

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ㄷ. 아버지와 어머니의 ㉠에 대한 유전자형에서 대문자로 표시되는 대립유전자의 수가 각각 3이므로, 대문자로 표시되는 대립유전자의 수가 6, 5, 4, 3, 2, 1, 0인 아이가 태어날 수 있다. 따라서 자녀 1의 동생에게서 나타날 수 있는 ㉠의 표현형은 최대 7가지이다.

[정답] ①

ㄱ. ㉠과 ㉡은 1가닥이 복제되어 만들어진 염색 분체로, 동원체로 연결되어 있다가 체세포 분열 후기에 분리되어 말기에 각각 딸세포로 나뉘어 들어간다.

해설

ㄴ. ㉢은 원래 가져야 하는 유전자 a, b, D가 모두 있으므로 정상 염색 분체이며, ㉢과 붙어 있는 염색 분체는 유전자 a를 2개 가져 중복이 일어났다.

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ㄷ. (다)는 상동 염색체가 비분리된 것이므로, 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어난 것이다. 감수 2분열에서는 염색 분체가 분리된다.

[정답] ➁

ㄴ. (나)에는 R과 S의 위치가 바뀐 염색체, 즉 역위가 일어난 염색체가 있다.

해설

ㄱ. 이 세포의 핵상은 2n=4로, 각 세포에는 상동 염색체가 쌍을 이루고 있으며, 총 4개의 염색체가 들어 있다. 따라서 ㉠과 ㉡은 모양과 크기가 같은 상동 염색체이다.

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ㄷ. 전좌는 염색체의 일부가 끊어진 후 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 가서 붙는 염색체 구조 이상이다.

[정답] ②

ㄷ. (나)에서 대립 유전자 a가 대립 유전자 A를 가지는 염색체의 상동 염색체(성염색체)에 존재하지 않고 다른 염색체(상염색체)에 존재하므로 전좌가 일어났음을 알 수 있다.

해설

ㄱ. ㉠과 ㉡은 모양과 형태가 서로 다르며, 동원체의 위치도 다르므로 상동 염색체가 아니다.

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ㄴ. (나)에서는 전좌가 일어났다. 염색체 구조 이상은 1회만 일어났으므로 중복이 일어난 염색체는 존재하지 않는다.